Uma alteração num gene difere de uma alteração cromossómica

Compreender

Uma mutação génica altera a sequência de nucleótidos de um gene. Uma substituição de uma base pode mudar um codão, mas o efeito na proteína depende do codão resultante e de onde ocorre a alteração. Nem toda a substituição produz doença ou sequer altera um aminoácido. O caso do enunciado não apresenta a sequência completa, pelo que não permite prever uma proteína ou um fenótipo concreto.

Uma alteração cromossómica pode afetar o número ou a estrutura de cromossomas. Uma cópia adicional visível no cariótipo é uma alteração numérica, não apenas uma letra trocada no ADN. As duas escalas de alteração não se excluem: uma pessoa pode ter várias alterações diferentes, e o cariótipo não revela pequenas substituições de bases. Para descrever o que a imagem hipotética mostra, é necessário contar cromossomas e identificar qual surge em número diferente.

Distingue ainda origem e consequência. Uma mutação pode surgir na formação de gâmetas ou em células somáticas; a possibilidade de transmissão à descendência depende do tipo de célula afetada. Exposição a um agente mutagénico pode aumentar risco, mas não autoriza afirmar que uma alteração individual foi causada por ele sem evidência. Classifica primeiro a escala observada, depois pergunta que dados adicionais seriam necessários para avaliar efeitos e hereditariedade.